IDENTIFICAN UN GEN QUE CAUSA LA MUERTE
SÚBITA HEREDITARIA Y ALTERACIONES CARDÍACAS.
Por Julia Menéndez y Esther Alperi.
¿Qué es
la muerte súbita?
La muerte súbita es la aparición
repentina e inesperada de una parada cardiaca en una persona que
aparentemente se encuentra sana y en buen estado.
Existe una definición más formal,
que es la utilizada en los estudios médicos: "muerte súbita es
el fallecimiento que se produce en la primera hora desde el inicio de
los síntomas o el fallecimiento inesperado de una persona
aparentemente sana que vive sola y se encontraba bien en plazo de las
24 horas previas".
Su principal causa es una arritmia
cardiaca llamada fibrilación ventricular, que hace que el corazón
pierda su capacidad de contraerse de forma organizada, por lo que
deja de latir. La víctima de muerte súbita pierde en primer lugar
el pulso, y en pocos segundos, pierde también el conocimiento y la
capacidad de respirar. Si no recibe atención inmediata, la
consecuencia es el fallecimiento al cabo de unos minutos.
¿Qué
han descubierto?
Una mutación
de un gen es la responsable del
desarrollo de la muerte súbita
hereditaria y de alteraciones cardiacas.
Así se desprende de un estudio llevado a cabo por investigadores de
Oviedo y Asturias, que han secuenciado el genoma de pacientes
españoles con miocardiopatía hipertrófica.
La miocardiopatía
hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que
representa una de las causas
principales de muerte súbita en adultos jóvenes,
informa la Universidad de Oviedo.
En los últimos
años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha
permitido descubrir diversos genes
cuyas mutaciones provocan su desarrollo en
aproximadamente el 50% de los pacientes, sin embargo se desconocen
completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en
el resto de los enfermos con esta patología.
El
estudio, publicado en la revista Nature
Communications, ha permitido
identificar una nueva forma
hereditaria de esta enfermedad y
descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.
Para ello el
equipo investigador ha usado nuevas
técnicas de análisis genómico desarrolladas
en el laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular de
la Universidad de Oviedo como parte del proyecto de
desciframiento de los genomas del cáncer.
Mutaciones
que causan miocardiopatía hipertrófica
Los investigadores han concluido
que "mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína
denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en
ocho de las familias estudiadas", ha señalado el doctor
Xosé S. Puente.
Tras descubrir
estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos
que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido
demostrar, según explican los primeros firmantes del
artículo, Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández: "Las
mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas
proteínas en el músculo cardíaco que
se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del
corazón".
El hallazgo permitirá identificar
a los portadores del gen mutado
Este
descubrimiento tiene importantes e
inmediatas aplicaciones clínicas, pues
de acuerdo con los doctores Eliecer Coto y José
Julián R. Reguero, "permitirá realizar consejo genético
en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC,
que serán objeto de seguimiento clínico continuo".
